Промт для исследования генетических мутаций и вариантов

Кому нужен этот промт и как он работает?

Этот промт предназначен для исследователей, врачей-генетиков и студентов, которые занимаются изучением генетических мутаций и вариантов. Он помогает быстро собрать и сопоставить информацию из авторитетных баз данных о влиянии мутации на здоровье, функции белков и возможные методы лечения. Благодаря этому снижается время на поиск данных и повышается точность анализа.

Промт работает так: пользователь вводит мутацию или вариант в формате «Название гена/Идентификатор варианта» (например, «BRCA1/12345»). После этого программа автоматически обращается к нескольким специализированным базам данных (ClinVar, OMIM, UniProt, HGMD) и получает подробную информацию. Затем данные сравниваются, чтобы выявить точность и возможные расхождения. Результат включает рекомендации по дальнейшим действиям, таким как генетическое редактирование или терапия.

Готовый к использованию промт

Как пользоваться промтом и на что обращать внимание

• Всегда вводите мутацию точно в формате «Название гена/Идентификатор варианта» без лишних пробелов и ошибок.
• Если идентификатор варианта неизвестен, уточните его в соответствующих научных статьях или базах данных.
• Обращайте внимание на уведомления о расхождениях данных — они помогают принять информированное решение.
• Результаты являются рекомендациями и требуют подтверждения квалифицированными специалистами перед применением в клинической практике.
• В реальной работе база данных может обновляться, поэтому информация периодически требует проверки.

Иногда данные по редким или недавно обнаруженным мутациям могут быть неполными, что снижает точность результата.

Примеры использования

Пример №1: исследование влияния известной мутации гена BRCA1 на развитие рака молочной железы.

Этот пример поможет получить информацию о том, как конкретная мутация BRCA1 связана с риском онкологических заболеваний и какие рекомендации существуют для пациентов.

Пример №2: анализ варианта гена CFTR для диагностики кистозного фиброза у пациента.

Такой запрос позволяет изучить влияние широко распространённой мутации CFTR на функцию белка и возможные направления терапии.

Пример выхода нейросети

✅ Получена информация из базы ClinVar: мутация BRCA1 185delAG ассоциируется с повышенным риском наследственного рака молочной железы и яичников. OMIM подтверждает патогенную роль изменения, влияющего на функцию белка BRCA1, участвующего в репарации ДНК. UniProt указывает на снижение стабильности белка и нарушение его взаимодействия с другими молекулами. HGMD отмечает данную мутацию в списке частых патогенных вариантов. Расхождений в данных не обнаружено. Рекомендации включают мониторинг с помощью генетического консультирования и рассмотрение генетического редактирования или профилактической терапии в тяжелых случаях.

Примечание: результат приблизительный и может варьироваться.

Итог: зачем использовать этот промт?

Промт экономит время и силы, помогая быстро собрать сопоставленную информацию по генетическим мутациям из нескольких ключевых баз данных. Это облегчает принятие решений в исследованиях и клинической практике, улучшая качество анализа и рекомендации.

Основная польза: быстрое и точное получение комплексных данных о генетических мутациях с рекомендациями по лечению.